LATTOSIO
Intolleranza al lattosio
L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza enzimatica ,deriva dall’incapcità di digerire il lattosio, lo zucchero naturale del latte . Ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale. Il 30-40 per cento circa della popolazione italiana ne è affetta, anche se non tutti i pazienti manifestano sintomi. Esistono due forme di intolleranza al lattosio : congenita e acquisita. La prima si può manifestare nel lattante fin dalla nascita oppure, più tardivamente nell’adulto. La forma acquisita è invece secondaria ad altre patologie, acute (salmonellosi, colera enteriti acute) o croniche intestinali (celiachia, morbo di Crohn, linfomi, enteriti attiniche, sindrome dell’intestino irritabile). L’espressione e l’attività della lattasi iniziano a diminuire nella maggior parte delle persone intorno ai 2 anni di vita con una riduzione progressiva geneticamente programmata, ma i sintomi di intolleranza al lattosio raramente si sviluppano prima dei 6 anni.
Cos’è il lattosio?
E’ un disaccaride ossia uno zucchero costituito dall’unione di due zuccheri semplici: glucosio e galattosio. La sua digestione non avviene nello stomaco ma nell’intestino tenue ad opera di un enzima, nota come lattasi, prodotta sempre in tale regione. Detto enzima scinde il lattosio nei due zuccheri semplici che lo compongono: il glucosio ed il galattosio. Successivamente glucosio e galattosio vengono assorbiti dalla mucosa della parete del tenue e passano nel sangue. Nei casi in cui la lattasi è deficitaria, il lattosio non viene completamente digerito e quindi assorbito e di conseguenza si accumula nell’intestino tenue dove richiama liquidi che determinano diarrea. Successivamente passa nel colon che è popolato da una cospicua flora batterica. Per effetto di tali batteri il lattosio fermenta (processo di ossidazione dei carboidrati in ambienti privi di ossigeno ad opera di batteri) provocando sviluppo di gas, per lo più idrogeno ed acido lattico, e quindi flatulenze e feci acide.
GENETICA
In origine nella specie umana, come in tutti i mammiferi, la lattasi veniva prodotta nel nostro corpo solo all’inizio della vita (per consentire l’alimentazione col latte materno) e con l’età adulta diminuiva fino alla scomparsa.Nella maggior parte degli adulti di tutto il mondo, la riduzione dell’attività dell’enzima lattasi inizia tra i 2 ed i 3 anni e si completa tra i 5 ed i 10 anni d’età. Esiste una certa percentuale della popolazione che conserva anche in età adulta la capacità di digerire il lattosio perché continua a sintetizzare lattasi , mentre la restante parte della popolazione perde progressivamente negli anni tale capacità. La capacità di digerire il latte è frutto di una mutazione genetica. Il gene che determina la sintesi della lattasi è posizionato sul cromosoma 2.
Nel 90% dei casi l’intolleranza al lattosio è riconducibile in Europa a una mutazione del DNA
Un polimorfismo C/T nella posizione -13910, nella regione regolatrice del gene della lattasi, che se è presente in entrambe le copie del gene, può portare a una ridotta espressione di questo enzima nei microvilli dell’intestino tenue, quindi a una carenza di lattasi. Questa ridotta espressione fa sì che con il passare degli anni il lattosio sia digerito sempre meno. La trasmissione ereditaria di questo polimorfismo è autosomica recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (omozigosi) è affetto da questo tipo di intolleranza. La prevalenza del genotipo C/C (“non persistenza” della lattasi ) è solo del 15% in Germania, mentre nei paesi dell’area mediterranea arriva fino al 50%. In Italia il 30 % circa delle persone presentano il genotipo “non persistenza” della lattasi essendo omozigoti wild type (C/C), il 60% sono eterozigoti (T/C), mentre è raro (10%) il genotipo “tolleranza” (omozigoti T/T). Fino ad alcuni anni fa per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato quasi esclusivamte il Breath test all’idrogeno (BTH). Questo test comporta un grande impegno temporale (circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni gravose dopo l’ingestione del lattosio ed un’adeguata preparazione da parte del paziente nei giorni precedenti il test; nonostante questo alcune circostanze come patologie concomitanti , il fumo, l’assunzione, talvolta obbligata, di certi farmaci possono portare a falsi risutati positivi o negativi. Il test genetico, al contrario, risulta essere rapido, non invasivo e sopratutto fornisce risultati certi circa il rischio di sviluppare intolleranza al lattosio. Il test genetico per verificare la presenza di mutazione C/C prevede l’impiego di un tampone buccale per il prelievo della mucosa orale (dalla parete interna della guancia). Il difetto genetico, indagato con il test , consiste nella sostituzione di una timina (T) con una citosina (C) nella posizione -13910 della regione regolativa del gene della lattasi. Se questa mutazione è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi con conseguente impossibilità di digerire il lattosio. Il test permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).
Essere consapevoli della propria predisposizione genetica a particolari patologie permette di effettuare adeguati e tempestvi cambiamenti nel proprio stile di vita e di istituire efficaci azioni di prevenzione .
SINTOMI
I sintomi dell’intolleranza al lattosio sorgono perchè il latte non viene digerito a livello intestinale: i più comuni sono:
• Diarrea e feci acquose e non formate causata da un accumulo di lattosio nel tenue e impedisce alle feci di solidificarsi.
• Dolori e crampi all’addome accompagnati da gonfiore e tensione, causati dalla fermentazione del lattosio con degradando in gas (idrogeno) e acidi organici.
• Accentuazione della peristalsi intestinale (movimenti spontanei dell’intestino) con meteorismo e flatulenze.
Possibilità di sangue nelle feci e conseguente dimagrimento ed anemia.
La sintomatologia può manifestarsi in maniera violenta o contenuta a seconda degli alimenti che si associano al latte e/o suoi derivati. Se con il latte si consumano carboidrati lo svuotamento gastrico sarà rapido e quindi la sintomatologia sarà evidente. Se invece al latte si associano grassi lo svuotamento dello stomaco sarà lento e la sintomatologia molto contenuta.
La sintomatologia è dose dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita , più evidenti saranno i sintomi
Trattamento dell’intolleranza al lattosio: la dieta.
Dall’intolleranza al lattosio non si guarisce e non esiste alcun farmaco in grado di contrastare la riduzione della lattasi. Il trattamento perciò si basa essenzialmente su una dieta che preveda alimenti privi di lattosio o con un contenuto estremamente ridotto. Naturalmente poiché la soglia di lattosio tollerata varia da soggetto a soggetto la dieta va calibrata sul paziente.
Cosa mangiare?
Eliminare il lattosio dalla alimentazione non è però cosa semplice come potrebbe sembrare. Infatti il lattosio è presente non solo nel latte e derivati di qualsiasi provenienza (asina, capra, mucca, etc.) ma anche in molti prodotti commerciali in cui viene aggiunto in piccole percentuali per problemi di conservazione. Esempi sono : prodotti da forno come biscotti o merendine, cereali, margarine, surgelati, insaccati, farmaci, etc. Risulta pertanto particolarmente importante per coloro che soffrono di questa intolleranza prestare molta attenzione alle etichette che indicano la composizione degli alimenti. Quando non è possibile eliminare completamente il lattosio dalla dieta è necessario assumere compresse che contengono lattasi in vendita con vari nomi commerciali. E’ infine importante notare che la limitazione nella dieta dei prodotti caseari riduce fortemente l’assunzione di calcio ; pertanto è consigliabile, se non indispensabile, in special modo nei bambini e durante la menopausa, l’uso di appositi integratori o di prodotti fortificati. Un adeguato apporto di calcio risulta essenziale ai primi per un corretto sviluppo osseo e per le seconde per prevenire i problemi di osteoporosi.
